Donorsæd – undersøgelse og testning af sæddonorer
I Danmark er det Sundhedsstyrelsen som fastlægger regler og krav til donorsæd, undersøgelse og testning af sæddonorer. De fleste danske fertilitetsklinikker har ikke deres eget donorkorps, men køber donorsæd hos de 2 største danske certificerede sædbanker. Det er således sædbankerne der står med ansvaret for udvælgelse, testning og overvågning af sæddonorer. Det er også sædbankerne som skal sørge for, at hver donor ikke grundlægger mere end maximalt 12 familier i Danmark. Derimod er det kvindernes og fertilitetsklinikkernes ansvar at anmelde mistanke om en arvelig sygdom til sædbanken og Sundhedsstyrelsen.
Kan man udelukke at arvelige sygdomme gives videre til donorbørn?
Det er ikke muligt at undersøge donorerne for alverdens sygdomsanlæg. Der er mange sygdomme hvor man ikke kender arvegangen, og andre opstår spontant. Det er også vigtigt at huske, at vi alle sammen bærer rundt på sygdomsgener uden af være syge. Det skyldes, at vi har et sundt gen som kompenserer for det syge. Sæddonorerne er ligeledes helt almindelige sunde og raske unge mænd, de er ikke supermennesker med specielt sunde gennemtestede gener med garanti for, at barnet også vil være sundt og rask.
Mange har sikkert hørt om tilfældet med en sæddonor som videregav en sygdom kaldet NF1 til donorbørn, selv om han selv var rask og ikke havde sygdommen. Problemet hos denne donor var, at der var sket en ændring i et gen hos donor i en mindre andel af hans celler, så 20% af hans sædceller havde en genfejl, de fleste celler i hans krop var raske. Da en kromosomundersøgelse og en gen-test normalt bliver lavet på blodceller, kunne man ikke umiddelbart finde genfejlen hos donor, og han havde ingen tegn på sygdommen. Det var først da man undersøgte sædcellerne at man fandt ud af, at donor var kilden til sygdommen. Sygdommen NF1 er i 50% af sygdomstilfældene nyopstået og ikke nedarvet. Da donor var testet rask, var det svært at finde årsagen. Sådanne situationer er det ikke muligt at undgå, heller ikke i fremtiden. Se også Sundhedsstyrelsen kommentar. Den eneste måde hvorpå man kan forsøge at beskytte donorbørn, er at nedsætte antallet af børn som hver donor må være ophav til. Herved kan man begrænse antallet af syge børn når uheldet er ude.
Hvordan bliver man sæddonor?
Enhver mand som ønsker at blive sæddonor vil blive udspurgt om risikoen for at kunne have en overførbar sygdom. De præcise regler kan findes i ”Vejledning om kvalitet og sikkerhed ved donation, udtagning og testning (humane væv og celler)” Læs også: tre ting du bør vide om valg af donorsæd
Hvem må ikke godkendes som sæddonor?
I Sundhedsstyrelsens vejledningen om kvalitet og sikkerhed ved donation beskrives hvordan donor skal interviewes for at belyse hans sygdomshistorie og medicinske risikoadfærd. Eksempler på indikatorer for øget risiko for overførbar sygdom er mænd som har sprøjtet sig med medicin af ikke-medicinske grunde (for eksempel stofmisbrugere), eller personer, som inden for de sidste 6 måneder har fået en tatovering, piercing eller akupunktur som ikke blev udført af en læge. Personer som har haft et uforklaret vægttab, hævede lymfeknuder, langvarig feber, gulsot eller hepatitis må umiddelbart heller ikke accepteres som donorer. Herudover skal donor også undersøges af en læge for sår og kondylomer samt anomalier af kønsorganerne.
Risiko for arvelige sygdomme hos sæddonor
I et spørgeskema bliver der systematisk udspurgt om sygdomme hos donors familie. En potentiel sæddonor kan ikke godkendes, såfremt der hos donor eller i dennes familie findes alvorlige arvelige sygdomme, behandlingskrævende misdannelser eller udviklingshæmning uden kendt årsag. Nogle arvelige sygdomme kan springe flere generationer over. Det gælder især for de sygdomme, hvor man skal modtage sygdomsanlægget fra både moderen og faderen for at få sygdommen. Dem som kun har ét sygdomsanlæg er raske, men kan give sygdomsanlægget videre til deres børn. Derfor er det ikke muligt at identificere alle potentielle arvelige sygdomme. Man kan heller ikke teste for alle tænkelige arvelige sygdomme. En kromosomanalyse siger ikke noget om forekomsten af bestemte sygdomsgener, og giver ingen sikkerhed for, at donor ikke har arvelige sygdomme.
Der findes dog en række arvelige sygdomme som har en øget forekomst i bestemte befolkningsgrupper. Tilhører donor én af disse grupper, vil han skulle have lavet supplerende tests. Det gælder for eksempel testning for de hyppigste genmutationer som medfører cystisk fibrose, som er en relativ hyppigt forekommende sygdom hos europæere. Afhængig af ens genetiske oprindelse kan der være tale om specifikke tests for en lang række sygdomme. Grænsen for, hvornår der testes, ligger på en sygdomshyppighed på over 1:5000. Det vil sige, forekommer sygdommen hyppigere i befolkningsgruppen vil man undersøge donor, selv om der ikke er specifik mistanke om at donor har sygdommen. Ønsker du at se sædbankernes liste over genetiske tests, kan du finde dem på hjemmesiden hos Cryos og Nordisk Cryobank, som er dem vi bruger på Dansk Fertilitetsklinik.
Risko for overførbare sygdomme hos sæddonor
Alle sæddonorer skal testes for HIV, hepatitis B og C, syfilis, klamydia og gonoré. Derimod er der ingen krav om at donorsæden skal undersøges for HPV virus. Donorsæd skal være frosset ned i mindst 6 måneder. Sæddonor skal jævnligt testes for ovenstående infektionssygdomme. Hvis han efter 6 måneder fortsat er sygdomsfri, bliver sæden frigivet til behandling.
Hvordan overvåges sæddonorer for arvelige sygdomme?
Selv om sæddonorer er udspurgt af en læge med speciel viden om arvelige sygdomme og har en normal kromosomanalyse, er det fortsat muligt at donor kan videregive en arvelig sygdom. Ifølge Sundhedsstyrelsens vejledning er derfor alle kvinder/par, som bliver behandlet med donorsæd, forpligtet til at melde tilbage til den klinik de modtog behandling på, hvis der rejses mistanke om, at deres barn kunne have en arvelig sygdom. Det gælder også misdannelser som bliver konstateret under graviditeten.
Når fertilitetsklinikken modtager beskeden, rapporterer fertilitetsklinikken tilfældet til både sædbanken og Sundhedsstyrelsen. Herefter skal sædbankens ansvarlige læge tage stilling til, hvilke supplerende oplysninger eller undersøgelser der er nødvendige for at kunne be- eller afkræfte, at sygdommen eller misdannelsen skyldes sæddonor. Hvis donor ikke kan frikendes med det samme, ud fra de testresultater som donor fik lavet inden han blev godkendt, bliver donor i første omgang sat i karantæne. Sædbanken informerer så fertilitetsklinikkerne om, at de ikke må anvende sæd fra donor, selv om den findes på klinikken. Det betyder også, at behandling med nedfrosne æg bør udsættes indtil sagen er opklaret. Det er et tidskrævende arbejde at finde ud af, hvem der har sæd deponeret på klinikken og hvem som har æg frosset ned, hver gang en donor kommer i karantæne. Alt dette for at mindske risikoen for at videregive arvelige sygdomme.
Hvordan stilles diagnosen?
Ofte er det ikke helt nemt at finde ud af, om en sygdom eller en misdannelse er nedarvet eller nyopstået. Det kræver at man kender arvegangen og ved, på hvilket kromosom sygdomsgenet sidder. I mange tilfælde er misdannelsen nyopstået under graviditeten og har intet med donorsæden at gøre. I langt de fleste tilfælde bliver donorsæden frigivet igen når sagen er blevet undersøgt af genetikeren. Men det sker, at man finder ud af at donor, selv om han er rask, bærer et sygdomsanlæg som kan videregives til børnene. I de tilfælde vil donor forblive i karantæne og må ikke anvendes længere. Fertilitetsklinikkerne skal i disse tilfælde kontakte de andre kvinder som har fået et barn med samme donor, og gøre dem opmærksom på, at deres barnet har en risiko for at kunne have samme sygdom. Ofte vil familien blive henvist til en klinisk-genetisk afdeling på sygehuset, hvor barnet så vil blive undersøgt.
Heldigvis sker det ikke så tit at donorer må kasseres fordi de er bærer af en alvorlig arvelig sygdom. Umiddelbart kan jeg kun huske et enkelt tilfælde inden for de sidste 3 år, hvor vi var nød til at kontakte kvinder som var blevet gravide med donorsæd om, at deres barn skulle undersøges for at konstatere om barnet havde arvet sygdommen. Derimod oplever vi meget ofte at donorer kommer i karantæne, fordi der er blevet født et barn med mistanke om en arvelig sygdom. Da alle mænd med kendte alvorlige arvelige sygdomme i familien er udelukket fra at kunne donere sæd, har man frasorteret mænd med en kendt risiko. Derfor er risikoen for at få en arvelig sygdom ved anvendelse af donorsæd mindre end i befolkningen som helhed.
Læs også: tre ting du bør vide om valg af donorsæd
Læs også: sæddonor- motivation og holdning til singles, lesbiske og donorbørn
